BAKI,AzerVoice

Aarskog sindromu insanın boyuna, əzələlərinə, skeletinə, cinsiyyət orqanlarına və xarici görünüşünə təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Bu sindrom irsi olaraq nəsildən-nəslə keçə bilər.

Səbəblər

Aarskog sindromu X xromosomuna bağlı olan genetik bir xəstəlikdir. Əsasən kişilərə təsir edir, lakin qadınlarda da yüngül forması müşahidə edilə bilər. Bu vəziyyət "faciogenital displazi" (FGD1) adlanan gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Əlamətlər

Bu sindromun bəzi əlamətləri aşağıdakılardır:

• Göbəyin xaricə çıxması

• Qasıq və ya xayalıqda şişkinlik

• Cinsi yetkinliyin gecikməsi

• Dişlərin gec çıxması

• Göz qapaqlarının aşağıya maili olması

• Yüngül çökük döş qəfəsi (pectus excavatum)

• Orta dərəcəli zehni gerilik

• 1-3 yaşına qədər aydın olmayan qısa boy

• Üzün orta hissəsinin zəif inkişafı

• Yumru üz forması

• Xayaların düşməməsi (undescended testicles)

• Qısa barmaqlar və az dərəcədə barmaqların birləşməsi (webbing)

• Ovucun ortasında yalnız bir cizgi xətti

• Kiçik, geniş əllər və ayaqlar, qısa və içəriyə əyilmiş beşinci barmaq

• Kiçik burun və irəliyə doğru açılmış burun deşikləri

• Üst dodaq üstündə geniş çökəklik və alt dodaq altında qırış

• Bir-birindən aralı və sallanan göz qapaqları

• Qulağın yuxarı hissəsinin azacıq bükülməsi

Diaqnoz və Müayinə

Bu testlər diaqnoz üçün istifadə edilə bilər:

• FGD1 genində mutasiyaları aşkarlayan genetik testlər

• Rentgen müayinəsi

Müalicə

Aarskog sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Ancaq dişlərdəki anormallıqlar ortodontik müdaxilələrlə düzəldilə bilər.

Proqnoz

Bəzi insanlarda zehni inkişafın yüngül geriliyi müşahidə olunsa da, Aarskog sindromlu uşaqlar sosial bacarıqlar baxımından yaxşı inkişaf edə bilərlər. Bəzi kişilərdə isə sonsuzluq problemi yarana bilər.

Mümkün Fəsadlar

• Beyində dəyişikliklər

• İlk il ərzində zəif böyümə

• Dişlərin nizamsız olması

• Qıcolmalar

• Xayaların düşməməsi

Həkimə Nə Zaman Müraciət Etmək Lazımdır?

Əgər övladınızda inkişaf geriliyi və ya Aarskog sindromunun simptomları müşahidə olunursa, həkimə müraciət edin. Əgər ailənizdə bu sindrom varsa, genetik məsləhət almaq tövsiyə olunur.

Qarşısının Alınması

Bu sindromun qarşısını almaq üçün spesifik üsul yoxdur. Lakin ailədə genetik tarixçəsi olan şəxslər üçün genetik testlər aparıla bilər.

Alternativ Adlar

• Aarskog xəstəliyi

• Aarskog-Scott sindromu

• AAS

• Faciodigitogenital sindrom

• Gaciogenital displazi

Bu məlumatlar ən son elmi ədəbiyyata və tibbi mənbələrə əsaslanır.